NIPT（新型出生前診断）とは、採取血のみで胎児の染色体異常を「高精度」に検査できる方法です。
羊水検査や絨毛検査とは異なり、母親に注射針を刺す必要はなく、身体への負担や負担のリスクが少ないとされています。
このページでは、NIPTで可能な検査項目や費用、従来の出現前診断との違いについて詳しくご紹介します。
NIPT(新型出生前診断)とは？
NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦さんのほんの少しの血液から、お腹の赤ちゃんの染色体異常を調べられる新しい出生前診断です。
NIPTで調べられるのは、
・13トリソミー（パトウ症候群）
・18トリソミー（エドワーズ症候群）
・21トリソミー（ダウン症候群）
などの染色体異常です。
NIPTとは、一部の血液サンプルにより、お腹にいる小さな命の染色体異常を検出する事を可能にした革新的な出生前診断法です。 この検査が見つけ出す主な染色体の異常には、
従来の出生前診断に比べ、流産の危険性や母体、胎児への負担を抑えたことから、多くの支持を受けています。 また、一般的な検査と対比した場合でも、検査精度の高さが見受けられます。
しかし、NIPTはあくまで可能性の評価を行うスクリーニング検査です。陽性反応を示した際にはより詳細な追跡検査が必要となります。
なぜ妊娠中の赤ちゃんに対する事前検査が重要なの？
・出産への効率的な準備
・他の診療科への円滑な情報共有
・疾患や異常染色体に向き合う心の準備
妊娠期間中に染色体異常が発見されると、具体的にどんな利点があるのでしょうか？
一部の染色体異常を持つ赤ちゃんは、誕生直後に手術や医療対応が求められる場合があります。
事前の検査で疾患を確認できていれば、新生児科や小児外科への引継ぎが円滑になるというメリットがあります。
さらに、妊娠期間中に治療法や必要な支援について研究することで、その理解を深めることが可能となります。
「赤ちゃんの疾患へどのように対峙するか」、「日々の過ごし方は？」など、状況に対する対応策や生活環境を夫婦で検討することが、しっかりとした心な準備に繋がります。
NIPT(新型出生前診断)を受ける理由
NIPT(新型出生前診断)を選択する主な動機は何でしょうか？
主要な要因は高齢出産！NIPTコンソーシアムによる、約10万人の受診者追跡研究から見えてくるのは、参加者の94.3%が「高齢での妊娠」を検査受診の根拠としていたという事実です。
かつては、以前は35歳を下回る人はNIPTが受検できなかったため、その結果、調査対象となった妊娠女性の平均年齢は38.4歳という統計に落ち着いています。
| 理由 | 割合 |
|---|---|
| 高年齢妊娠 | 94.3% |
| 出産既往 | 2.5% |
| 超音波マーカー | 1.9％ |
| 母体血清マーカー | 0.5% |
| その他（染色体転座など） | 0.9% |
新生児が染色体異常を持つ可能性は、母親の年齢に強く左右されます。
21トリソミー、いわゆるダウン症候群の発生確率という視点で見ると、母親が20歳の場合、1/1667、30歳の場合、1/952、40歳であれば1/106と、母親の年齢が上がるにつれて割合が大きくなるということがわかっています。
その他の因子としては、「以前に染色体異常のある子を産んだ経験がある」、「超音波診断でトリソミーの可能性が指摘された」といったケースも考えられます。
高齢妊娠は35歳以上
高齢妊娠とは、通常35歳以上での出産を意味します。
かつては、30歳を超えた出産が”高齢”とされていましたが、これは晩婚化の影響から現代では35歳以上と改められています。
35歳以上の出産には、特定のリスクが伴います。例えば、卵子の品質が劣化すると、子供の染色体に異常が生じる可能性が高まり、流産のリスクも増えると考えられています。
これらの事実を認識し、適切な準備と対策が必要です。
NIPT（新型出生前診断）と旧型（出生前診断）の違いは？
| NIPT（新型出生前診断） | 従来（出生前診断） | |
|---|---|---|
| 検査方法 | 母体の採血検査のみ | 母体の腹部に針を刺して、羊水中にある胎児の細胞や絨毛を採取する |
| 検査できること | 13トリソミー 18トリソミー 21トリソミー | ・染色体の数の異常 ・構造上の異常 ・遺伝子異常 |
赤ちゃんの染色体異常を確認するには、妊婦のお腹に注射針を刺し、羊水や胎盤の一部を取ることが通例でした。
これは確定的な診断につながりますが、流産の恐れが0.3％（羊水検査）から1％（胎盤検査）というリスクも伴います。
しかし、新しい形の出生前検査（NIPT）は、母体から血液を取るだけで可能で、流産の危険性や母体への負荷を大幅に軽減できます。
その精度は非常に高く、感度と特異度がほぼ100％に近いとされています。ただし、「可能性」を示唆する非確定検査であることを理解することが重要です。
NIPT(新型出生前診断)の種類
「新型出生前診断」NIPTは、出生前診断の一つで、その種類は大きく「非確定的検査」と「確定的検査」に区別されます。
非確定的検査は、赤ちゃんの染色体異常の「可能性」を評価する一方、確定的検査は染色体異常を「明らかに」するものです。
- 非確定的検査は、妊婦さんへの負担を軽減し、流産の危険性も少なくする利点があります。しかし、異常の可能性が見つかった場合、次に進む必要があるのは確定的検査です。
- 確定的検査は、羊水検査や絨毛検査を含む、赤ちゃんの疾患を「確認」する手段です。これらの検査は、母体に負担をかけ、流産のリスクも伴います。
NIPTは、前者の非確定的検査に該当します。
NIPT(新型出生前診断)は赤ちゃんの状態をどこまでわかる？
| 非確定的検査 | 確定的検査 | |
|---|---|---|
| 検査名 | NIPT（新型出生前診断） | 羊水検査・絨毛検査 |
| 期間 | 9～10週以降 | 羊水検査：15週以降 絨毛検査：11～13週以降 |
| 対象（わかること） | ・13トリソミー ・18トリソミー ・21トリソミー（ダウン症候群） | ・胎児の染色体異常 ・遺伝子疾患の有無 |
| ダウン症の感度 | 99.99% | ほぼ100％ |
| 結果期間 | 採血後、1～2週間 | 羊水検査：約1ヵ月 絨毛検査：2～3週間 |
| リスク | 母体へのリスクはほとんどない | 流産のリスクあり 羊水検査：0.2～0.3％ 絨毛検査：1％ |
NIPT（新型出生前診断）は、母体の血液中に存在する胎児由来のDNA断片を取り上げ、精密な解析を行う方法です。
例として、ダウン症候群（21トリソミー）の胎児の存在を探る場合、通常2本であるべき21番染色体の数が3本に増加している場合に注目します。
この染色体の数が通常の1.5倍存在していた時点で、結果は陽性となります。
NIPTでは、3種類のトリソミー（13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー）の存在を確認することが可能です。
しかし、疾患の具体的な重篤性や具体的な症状までは、この検査では明らかになりません。
さらに、NIPTで陽性と判定された際には、その疾患が確定するために、羊水検査や絨毛検査といった、より詳細な判定手法が必要となります。
NIPT(新型出生前診断)で検査できること
・染色体の異常（性染色体も含む）
・微小欠失症候群
NIPT（新型出生前診断）によるチェック項目は多岐にわたります。
その中心は染色体の異常検出で、性染色体も視野に入れられています。
また、微小欠失症候群という特異状態も対象となります。
主要な染色体疾患、例えば13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）は、このNIPTの判定能力により確認されます。
これはあくまでも確率的な評価に過ぎませんが、その精度は年々向上しています。
ここには性染色体の異常リスクも加わります。
ターナー症候群やトリプルX症候群など、女児にみられる疾患も含まれます。 さらに、微小欠失症候群というものも調査可能です。
これは染色体の一部が欠失することにより生じる疾患で、例えば1p36欠失症候群などがそれに該当します。
NIPT(新型出生前診断)検査ではわからないこと
・知的障害
・発達障害
・視覚障害や聴覚障害
NIPT（新型出生前診断）では、知的障害の有無を調べることは出来ません。
知的障害の他には発達障害、さらには視覚・聴覚の障害も含まれます。
具体的には、知的障害の存在をNIPTで見つけることは難しいとされています。
ダウン症候群（21トリソミー）のように知的障害を伴う場合でも、その程度をNIPTで判断するのは不可能です。
これは、知的障害が個々の経験や環境に左右され、一概に判断できないためです。
発達障害の確認もADHDや自閉症スペクトラム障害等、そのメカニズムや原因がまだ全面的には解明されていないため、NIPTによる確認は困難です。
相場はいくら？NIPT(新型出生前診断)の費用
新型出生前診断（NIPT)の費用は、一般的には8万から20万円ほどになります。この検査は保険適用外となるため、全額自己負担となります。
羊水検査など他の種類の検査に比べ、NIPTの費用には幅があります。その理由は、認証施設と非認証施設による違いだと考えられます。
認証施設では主に３つのトリソミーの確認を行いますが、非認証施設では他の要素の検査も可能です。
| NIPT | 費用の目安 | 検査できる時期 |
|---|---|---|
| 13トリソミー(パトウ症候群) | 8～20万円 | 10〜16週 |
| 18トリソミー(エドワーズ症候群) | ||
| 21トリソミー(ダウン症候群) | ||
| 羊水検査 | 約15万円 | 15～18週目 |
| 絨毛検査 | 約15万円 | 11～14週目 |
| 母体血清マーカー | 2～3万円 | 16～18週目 |
| 胎児ドッグ | 3～5万円 | 10週目～ |
13番染色体トリソミー(パトウ症候群)とは？
「13番染色体トリソミー」とは、通常よりも一本多く存在する13番目の染色体、あるいはその一部が重複する条件を指します。
これは先天的な染色体異常で、概ね10,000人中1人の生まれつきの確率で見られます。
心臓疾患の高い発症率を持つことが特徴的で、この異常を持つ個体は他のトリソミーと比べて寿命が短いとされています。多くの場合、生後一か月を生き越すことが難しい状況です。
具体的な症状としては、脳の発達が遅れることや、全般的な成長の遅さが見られます。見た目にも特徴が現れ、小柄な体格や、口唇や口蓋に生じる亀裂などがあります。 母親の年齢が高齢化すると、この異常を持つ子を産む確率も高まるとされています。
18番染色体トリソミー(エドワーズ症候群)とは？
18番染色体トリソミー、別名エドワーズ症候群は、18番目の染色体が体内で三つ存在することによる異常な状態を指します。
この症状は、染色体の突然変異がその原因とされております。
この症状が出現する率は、男性に対して女性が3倍と、女児に特に多いとされています。約6,000人に1人の新生児がこの症状を持つといわれています。
妊娠期間中に現れる兆候としては、胎動の微弱さや羊水過多があります。生まれたての子供の90％は心疾患を伴うため、適切な早期治療が不可欠です。 さらに、この病状を持つ子供は受精後に到着せずに終わることもあり、流産や死産の可能性も少なからず存在します。
21番染色体トリソミー(ダウン症候群)とは？
1番の染色体が3本存在する状態が、21トリソミー、すなわちダウン症候群です。
これは、染色体の非通常性で最も出現頻度が高く、おおよそ600～800人に1人が該当すると考えられています。
かつて10歳程度だったダウン症候群の生命期限は、医学の発展に伴い60歳程度まで伸びました。
主な兆候として、知的遅滞や身体成長の遅延が挙げられます。さらに、顔の形状、手の指、身長にも特徴が見られます。
ダウン症候群の発生確率は、母親の年齢が高まるほど増えるという特性があります。
NIPT(新型出生前診断)の流れ
いざNIPTを受けたいとなった場合、検査までどのようなステップを踏む必要があるのでしょうか。
ここでは、NIPT認証施設でNIPTを受ける流れについて解説します。
1.予約する
まずはNIPT認証施設での「検査前遺伝カウンセリング」を予約する必要があります。
9～10週が近づいたら、担当医に相談してみましょう。
Webの予約システムから予約できるクリニックもあります。
2.検査前遺伝カウンセリング
検査を受ける前に、原則はカップル揃って遺伝カウンセリングを受ける必要があります。
NIPTは赤ちゃんの命に関わる検査です。
適切な情報を十分に理解してから望むためにも、疑問点は納得がいくまで相談しましょう。
3.採血
採血ができるのは妊娠9週～18週と言われています。
NIPTは採血のみで検査が可能です。
基本はお母さんの腕から採血を行います。
遺伝カウンセリングと同日に行う場合もあれば、後日改めてという場合もあるでしょう。
4.結果報告（検査後遺伝カウンセリング）
NIPTの結果は、検査を受けてから約1～2週間程度で分かります。
検査の結果は「陰性」「陽性」、1％以下の確率で「判定保留」になるケースも。
結果に応じて、確定的検査に進むかなどカウンセラーと相談できます。
赤ちゃんの染色体に異常が見つかったら？
NIPT（新型出生前診断）は、染色体異常の可能性を探る目安となる検査です。
しかし、その結果は確定的なものではなく、陽性とされることもあります。
そこで、NIPTが陽性であった場合、更に詳しい確認を求めて、羊水検査や絨毛検査へと進むことが必要となります。
これらの検査は、赤ちゃんの染色体自体に異常があるか否かをチェックします。
羊水検査は妊娠15週目以降、絨毛検査は11週目以降から可能となります。結果が出るまでには約1ヵ月を見込むことが一般的です。
ただし、これらの検査はお腹に注射針を入れるため、流産リスクがあることも知っておく必要があります。
染色体の異常ってどんな状態？
ヒトの染色体は、23本の染色体が2セットずつで合計46本あります。
1番から22番まで番号がふられた男女共通の常染色体44本と、性決定に関係する性染色体（XとY）が2本です。
染色体異常で最も多いのは、通常2本の染色体が3本になるトリソミーという異常です。前述した3つのトリソミー（13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群））以外のトリソミーは、妊娠初期に流死産してしまうと言われています。
生まれてくることのできる3つのトリソミーは、症状の重さも多種多様で、個人差が大きいことが特徴です。
NIPT(新型出生前診断)の認証施設とは？
認証施設とは、日本医学連合会から認証を受けた施設で、臨床遺伝専門医の在籍や専門外来を設けているなど厳しい条件をクリアしています。認証施設は全国で400以上あります。
認証施設では出生前診断に精通した臨床遺伝専門医のカウセリングを受けられ、妊婦さんの不安に寄り添う体制が整えられていて安心です。
認証施設で検査できるのは13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーに限られています。
最近まで認証施設では「35歳以上の女性しか受検できない」という制限がありましたが、2022年2月以降は希望する妊婦さん全員が受けられるようになりました。
NIPT(新型出生前診断)非認証施設はやめた方がいい？
日本医学連合会から認証を受けていない施設を「非認証施設」と言います。
マイナスな印象を感じるかもしれませんが、認証施設と同様、医師が在籍する医療機関です。NIPTの精度を比較しても差はないと言います。
非認証施設であれば
・3つのトリソミー以外の検査項目も選べる
・夫婦で来院する必要がない
・土日も診療している
など、自由度が高い点がメリットがあります。
認証や非認証に囚われず、自分に合ったクリニックを選択しましょう。
NIPT(新型出生前検査)の注意点
NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの腕からの採血のみで検査可能であり、羊水検査や絨毛検査と比較しても母体へのダメージや流産リスクが少ないと言えます。
さらに他の非確定的検査と比較しても精度が高く、高精度な出生前検査として注目を集めてます。
一方で、染色体異常の”リスク”を検出する非確定的検査であるため、陽性となった場合には確定検査が必要です。
またNIPTを含む出生前診断は保険適用外です。
クリニックやプランにもよりますが、NIPTは8～20万円、羊水検査は15万円が相場と言われています。自費診療となる点を覚えておきましょう。
NIPT(新型出生前検査)は誰でも受けられる？
以前は認証施設で受ける場合には年齢制限（35歳以上の妊婦さんのみ）がありましたが、今は年齢制限なく、基本的に希望する妊婦さんは誰でも受けることが可能です。
しかし、病院によっては受検の条件が設けられている場合もあります。
適応条件が設けられている理由は、NIPTの結果が妊婦さんや赤ちゃんの人生に大きく影響を与えるためです。
受検を希望する場合には、受検したい病院の条件をよく確認しておきましょう。
NIPT受検条件
①胎児超音波検査で胎児が染色体数的異常を有する可能性を示唆された者
②母体血清マーカー検査で胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
③染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者
④高年齢の妊婦
⑤両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者
引用：公益社団法人日本産科婦人科学会倫理委員会 母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針
上記は、日本産科婦人科学会が定めている適応条件です。NIPTを希望する妊婦のうち、いずれかに該当する者が対象と決められています。
受検条件のある医療機関でも、ほぼ同様の適応条件であると言えるでしょう。
④の高年齢とは出産予定日の年齢が35歳以上であることを指しますが、現在は35歳未満でも受けられる病院もあります。
NIPTがおすすめできない人
・既往歴がなく、20代で出産する方
一般にNIPT（新型出生前診断）を含む出生前診断は、35歳以上の高齢出産の方に推奨されています。
ダウン症候群の子が生まれる確率は、お母さんの出産年齢が20歳で1/1,068、25歳で1/946、30歳になると1/626人となっており、年齢と共に確率が高くなることが分かります。
妊婦検診でのエコー検査で問題がなければ、20代の妊婦さんには推奨されないこともあるでしょう。