NIPT（新型出生前診断）とは、採血のみでお腹の赤ちゃんの染色体異常が分かる検査です。
従来の羊水検査と比較しても妊婦さんへの負担や流産リスクが少なく、さらに高精度で染色体異常の可能性が分かることから、今注目を浴びている出生前診断です。
ここではNIPTが受けられる時期や、NIPTで陽性となった場合の確定的検査（羊水検査）、偽陰性や偽陽性となるケースについて詳しく解説していきます。
NIPT(新型出生前診断)って何？
NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦さんの採血のみで、ダウン症などの染色体異常を調べられる検査です。
お腹に針を刺す必要がないため、妊婦さんや赤ちゃんへのダメージや流産リスクが低く、安全な検査であると言えます。また感度・特異度は100％に近く、高精度であることも特徴です。
一方でNIPTは染色体異常の可能性が「高い」か「低い」かを判断するスクリーニング検査です。赤ちゃんの染色体そのものに異常があるかは判断できません。
NIPTで陽性となった場合は、診断を確定させるための確定的検査が必要になります。
NIPT(新型出生前診断)でわかること
・13トリソミー（パトウ症候群）
・18トリソミー（エドワーズ症候群）
・21トリソミー（ダウン症候群）
NIPT（新型出生前診断）では、妊婦さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNA断片を採取して、専用の機械で詳細に解析していきます。
解析によって、主に上記３つの染色体異常の可能性を検出することが可能です。
例えば赤ちゃんが21トリソミー（ダウン症候群）の場合であれば、通常は2本である21番目の染色体が3本になっています。
染色体の割合が通常の1.5倍となった場合に、結果が陽性となる仕組みです。
検査内容
13トリソミー(パトウ症候群)
13番目の常染色体が通常よりも1本多いことで起こる染色体異常で、約10,000人の1人の割合で生まれます。
8割に重い心臓病があり、他のトリソミーよりも平均寿命が短いのが特徴です。多くが生後１ヵ月を迎える前に亡くなると言われます。
特徴としては脳の発達が遅く成長がゆっくりであること、体格が小さいこと等が挙げられます。
18トリソミー(エドワーズ症候群)
通常2本である18番目の常染色体が3本存在する染色体異常です。染色体の「突然変異」によって起こります。
約6,000人に1人の割合で生まれる18トリソミーは、男女比が1:3と女児に多いのが特徴です。
出産まで至らずに流死産となるケースも少なくありません。生まれてくることのできた赤ちゃんの9割に心疾患があり、早期の治療が大切です。
21トリソミー(ダウン症候群)
ダウン症候群とも言われる21トリソミーは、21番目の常染色体が1本多いことで現れます。
生まれる割合は600～800人に1人で、お母さんの出産年齢が高いほど確率は高くなります。
主な症状は知的障害や身体発達の遅れです。顔つきなど見た目にも特徴があります。
現在では医学の進歩により、平均寿命は60歳まで延びています。
NIPT(新型出生前診断)はいつからいつまでに受検すればいい？
NIPT（新型出生前診断）は早い時期から受けられるのが特徴。
妊娠9週目から妊娠18週までに受検するのが一般的ですが、おすすめは10週～14週です。
10週よりも前だと、陽性か陰性か判定できず「判定保留」となったり、DNA不足で再検査となったりすることもあるためです。
またNIPTは非確定的検査であるため、陽性となった場合には確定的検査（羊水検査）に進む必要があります。羊水検査は15週目以降と言われていますので、NIPTは14週頃までに受けられると良いでしょう。
NIPT検査のスケジュール
| 妊娠期間 | NIPT（検査） |
|---|---|
| 8週目〜9週目 | 検査予約 |
| 10週目 | 検査実施 |
| 11週目 | 検査結果受取 |
| 12週目 | 陽性の場合は羊水検査の受検検討 |
| 15週目 | 陽性の場合は羊水検査実施 |
| 18週目 | 羊水検査結果受取 |
| 19週目 |
ほとんどのクリニックが予約制です。
事前にカウンセリングを受けるケースもあるので、受けたい時期の1～2週間前には予約をしましょう。
妊娠10週目に受検した場合、11～12週目には結果を受け取れます。
陽性となった場合に必要な羊水検査は、15週目以降に受けることが可能です。
それまでの数週間は羊水検査に進むかを判断する時期になるでしょう。
15週目で羊水検査を受けた場合には、18～19週には結果を受け取れます。
いつから受検できる？
多くのクリニックでは、妊娠9～10週目以降に受検が可能です。
NIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんの腕から血液を採取し、血液に含まれる胎児の由来のDNAを用いて検査します。胎児由来のDNAが増えてくるのが妊娠6週目以降と言われています。
しかし、あまりに早く受けてしまうと陽性か陰性か判断できない「判定保留」となったり、再検査となったりするケースも。
9～10週目以降にスムーズに検査が受けられるよう、数週間前には予約ができると良いでしょう。
NIPT(新型出生前診断)で陽性が出たら？
NIPT（新型出生前診断）で陽性となった場合には、「確定的検査」を受け、診断を確定させる必要があります。
結果を聞いた直後は、不安になり、頭が真っ白になることもあるかもしれません。
ほとんどのクリニックでは、妊婦さんの不安に寄り添う体制が整えられており、検査後のサポートやカウセリングも受けられます。
まずはパートナーとよく話し合い、確定的検査に進むかを決める必要があります。詳しい検査を希望する場合には、主治医に相談しましょう。
非確定的検査の結果が陽性の場合
出生前診断には「非確定的検査」と「確定的検査」があります。
非確定的検査は、エコーや採血のみで行えるため、妊婦さんへの負担や流産リスクが少ない特徴があります。一方で染色体異常の”可能性”を調べるものであるため、診断を確定させることはできません。
非確定的検査で陽性となった場合には、「羊水検査」や「絨毛検査」といった確定的検査を受け、赤ちゃんの染色体そのものに異常があるのかを確認する必要があります。
確定検査（羊水検査）
羊水検査では、妊婦さんのお腹に注射針を刺して羊水を摂取します。羊水にある胎児由来の細胞を培養し、染色体のどこに異常があるかを調べます。
羊水検査の陽性的中率は、染色体異常の種類によっても異なりますが、21トリソミー（ダウン症候群）の場合で90％以上です。
染色体異常が診断できる羊水検査ですが、お腹に針を刺すため、破水や出血、早産となる可能性も否めません。また0.3％～0.5％の確率で流産となるリスクもあります。
確定的検査の結果が陽性だったらどうする？
| ダウン症 | 18トリソミー | 13トリソミー | 合計 | |
|---|---|---|---|---|
| 陽性だった人 | 1,100 | 559 | 166 | 1,825 |
| 確定的検査（羊水検査など）に進んだ人 | 981 | 417 | 138 | 1,536 |
| 本当に病気があった人 | 955 | 367 | 75 | 1,397 |
| 陽性的中率 | 97.3％ | 88.0％ | 54.3％ | 91.0％ |
| 実際は病気がなかった人 | 26 | 50 | 63 | 139 |
全検査会社検査データ結果101,218例中の陽性例の集計
出典：NIPTを受けた10万人の妊婦さんの追跡調査
NIPTを受けた妊婦さん約10万人を追跡した調査では、NIPTで陽性となった1,825人のうち、1,536人が確定的検査に進んだことが分かりました。
残り300人には、検査前に流産となった方や、結果に関わらず出産を決めた方などが含まれています。
そして確定的検査を受けた1,536人のうち、1,397名が陽性となり、染色体異常の診断を受けました。
その後は「子どもを産み育てていくか」の決断をすることになります。
自分と子どもの人生に関わる大切な決断ですので、混乱や不安もあるかと思います。一人で抱え込まずに、カウンセリングなどを活用して相談してみましょう。
陽性確定者の77.6％の人が妊娠継続を断念
| ダウン症 | 18トリソミー | 13トリソミー | 合計 | |
|---|---|---|---|---|
| 病気が確定した人＊1 | 1,034 | 490 | 100 | 1,624 |
| 妊娠を継続した人 | 38 | 26 | 4 | 68 |
| 子宮内胎児死亡＊2 | 97 | 167 | 31 | 295 |
| 妊娠を中断した人 | 899 | 297 | 65 | 1,261 |
| 妊娠中断率＊3 | 86.9％ | 60.6％ | 65.0％ | 77.6％ |
全検査会社検査データ結果101,218例中の陽性例の集計
出典：NIPTを受けた10万人の妊婦さんの追跡調査
*1 NIPTが陽性だった人から偽陽性だった人、研究対象から途中ではずれた人を除いた人数
*2 妊娠継続希望するも子宮内胎児死亡となった方を含む
*3 妊娠中断率=妊娠を中断した人÷病気が確定した人
病気が確定した1,624人のうち、妊娠を継続した方が68人、妊娠を中断した方が1,261人となっており、妊娠中断率は77.6%となっています。8割弱の方が、中絶を選んでいることが分かるでしょう。
3つの染色体異常別に見てみると、21トリソミー（ダウン症候群）で86.9％、18トリソミーで60.6%、13トリソミーで65.0%とバラつきが大きく、21トリソミーで最も高くなっていることが分かります。
妊娠中断を選んだ方が多い背景には、「染色体異常に関わらずに産み育てる」と決めている方は、はじめから出生前診断を受けていないことなどが挙げられます。
1万分の1の確率で偽陰性が起こることも
高精度と言われるNIPT（新型出生前診断）ですが、数％の確率で間違った結果になることがあります。
異常があるのに陰性となる「偽陰性」
染色体異常があるにも関わらず、陰性となることを偽陰性と言います。
妊婦さん10万人を追跡した調査では、58,893件中3件の偽陰性が認められました。
10,000人の1人程度の確率ですが、陰性でも染色体異常が完全に否定できるわけではない点を知っておきましょう。
何らかの原因で陽性となる「偽陽性」
染色体異常がないにも関わらず、何らかの原因で陽性となることを偽陽性と言います。
妊婦さん10万人を追跡した調査では、ダウン症が陽性となった妊婦さん981人のうち、実際は病気がなかった方が26名いたことが分かっています。
まとめ
NIPTは妊娠9～18週目に受検が可能なクリニックがほとんどです。陽性となった場合に受ける確定的検査（羊水検査等）の時期も考慮し、余裕をもったスケジュールを組めると良いでしょう。
また高精度と言われるNIPTにも、数％の確率で偽陽性や偽陰性となる可能性があります。
出生前診断は妊婦さんや赤ちゃんに関わる大切な検査です。疑問点や不安な点は、クリニックのカウンセリング等を活用して、納得のいくまで相談しましょう。
